Что такое Спинальная Мышечная Атрофия

Если диагноз СМА поставлен впервые и Вы не понимаете что обозначает этот диагноз...          
Основы генетических нервно-мышечных заболеваний, генетического консультрования и тестирования.
Подробно о СМА
Что такое ЭКО и PGD (предимплантационная диагностика) - можно ли гарантировать отсутсвие моногенного заболевания? PGD (предимплантационная генетическая диагностика)
Элиминация моногенных заболеваний в популяции с применением Вспомогательных Репродуктивных Технологий

Образовательный материал

Что такое СМА, симптомы, возникновение, некоторые рекомендации - приложение PowerPoint (2004)
Понимание СMA - приложение PowerPoint (Dr. D. Leonard, 2003) (англ.) 
Подробный обзор Спинальных Атрофий (англ.)
Исследования по прогнозу и развитию СМА (англ.)
К вопросу о количестве копий гена SMN (англ.)

Практические руководства

  1. Практическое руководство по обслуживанию пациентов со СМА Русский Английский (другие языки) Полная версия по запросу на Фонд
  2. Физиотерапия груди при кистозном фиброзе (муковисцидозе) Пособие для пациентов, родителей, физиотерапевтов и врачей
  3. Ортопедические устройства в НИИ протезирования (г. Харьков) Порядок оформления документов для Украины (изменения в порядке будут внесены скоро)
  4. Пульмонология-хирургия
  5. Дополнительно


Диагностика

Ответы на вопросы здесь

  • Что такое молекулярно-генетические исследования?
  • Задача молекулярно-генетических исследований.
  • Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
  • Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
  • Словарь молекулярно-генетических терминов.

Клиника «ІСІДА» Киев, Украина, 03126, г. , Бульв. Ивана Лепсе, 65, тел.:+380 (44) 251-80-80

http://www.isida.ua/ 

 

Центр Молекулярной Генетики, Москва Лаборатория ДНК-диагностики. Проведение анализов по установлению нарушений ДНК

Регистрация, клиниспытания

Украинский реестр пациентов СМА

Что делать родителям после того, как у ребенка поставлен диагноз СМА?

Разного рода наследственные дефекты влияют на заболеваемость, инвалидность и смертность людей во всех возрастных группах. Но грамотное поведение будущих родителей в большинстве случаев может предотвратить наследственную патологию у ребенка. Прочитать 1. Пренатальная диагностика (англ), Пренатальная диагностика (Баранов В.С.) 2. Разные грани дородовой диагностики 3. Значение вспомогательных репродуктивных технологий в предупреждении врожденных пороков развития 

 

  1. Основные вопросы и ответы о клинических испытаниях

  2. Принципы клинических испытаний