Список форумов Дети со Спинальной Мышечной Атрофией Дети со Спинальной Мышечной Атрофией
Children with SMA, Ukraine
 
 FAQFAQ   ПоискПоиск   ПользователиПользователи   ГруппыГруппы   РегистрацияРегистрация 
 ПрофильПрофиль   Войти и проверить личные сообщенияВойти и проверить личные сообщения   ВходВход 

Второй цикл исследований в Украине стартовал в августе

 
Начать новую тему   Ответить на тему    Список форумов Дети со Спинальной Мышечной Атрофией -> Диагностика
Предыдущая тема :: Следующая тема  
Автор Сообщение
admin
Site Admin


Зарегистрирован: 30.11.2006
Сообщения: 366
Откуда: Харьков

СообщениеДобавлено: Чт Авг 09, 2012 9:45 am    Заголовок сообщения: Второй цикл исследований в Украине стартовал в августе Ответить с цитатой

Уважаемые родители, члены Фонда, участники Украинского Реестра пациентов со СМА.

Как уже сообщалось, в настоящее время в Украине налажена технология определения количества копий гена SMN2, который в значительной степени определяет тяжесть течения СМА. Знание количества копий гена у больного имеет важное практическое значение для решения вопросов прогноза болезни и эффективности терапии некоторыми препаратами.

Для дальнейшего углубления знаний о СМА и разработки новых методов лечения необходимо изучить механизм активации SMN2-генов при передаче их по наследству. На данном этапе эти знания могут не принести практической пользы больному или семье, однако в перспективе знание этих механизмов может быть очень важным.
При поддержке Фонда будет проведено изучение закономерностей наследования количества копий гена SMN2. Данное исследование будет проводиться БЕСПЛАТНО (кроме незначительных почтовых расходов на отправку образцов).

Что нужно для участия в исследовании?
1 Возможность и желание собрать образцы ткани ребенка(больного), биологических матери и отца, и родных бабушек и дедушек.
2 Собрать образцы и направить их почтой. ИНСТРУКЦИЯ НИЖЕ по тексту

Семьи, которые не могут или не желают участвовать в исследовании, но желают определить кол-во копий только у ребенка(больного) и только по крови могут связаться с Шатилло А.В. для получения инструкций. Стоимость исследования 250 гр.

Контактная информация
По вопросам организации проведения теста обращаться к Шатилло Андрею Валериевичу (Институт неврологии, психиатрии и наркологии АМН Украины) Тел. +38 097-8111-884 HYPERLINK "mailto:shatil@ukr.net" shatil@ukr.net



ИНСТРУКЦИЯ
ВНИМАНИЕ
просьба провести все манипуляции в срок не позже конца августа в связи с ограниченным сроком финансового обеспечения данного анализа.
Анализ для ВАС проводится БЕСПЛАТНО.
Просьба уведомить тех, кто может не получать данную информацию, но может участвовать в исследовании.
В результате исследования вам будет предоставлена информация о количестве копий гена СМН у пациента со СМА.

ИНСТРУКЦИЯ
Берем ушные палочки (если двухсторонняя, то второй кончик с тампоном отрезаем и выбрасываем, чтобы не запутаться) 2 шт.
1 палочкой по внутренней стороне щеки проводим с усилием и прокручиванием (как чешем).
2 палочкой повторяем на внутренней стороне другой щеки.
Укладываем обе палочки в целофановый пакетик на замочке (если не найдете, то в обычный целофановый пакетик и заклеиваем скотчем).
Ставим на пакетике порядковый номер от 1 до …. (сколько участников)
Для всех участников семьи и родственников, для каждого отправленного КОНВЕРТА с образцами, составляем описание на одном листке по образцу
- дата образца - номер пакетика - ФИО - дата, год рождения - родственная связь с пациентом со СМА

ОСТОРОЖНО
Если для сбора образцов вам требуется более одного дня и вы не можете отправить все собранные образцы в тот же день, просьба сохранять палочки с уже отобранным образцом в запечатанном целофановом пакетике в морозилке.

Все образцы (всех участвующих) + описание на листке укладываем в почтовый конверт и отправляем заказным (для уверенности) или обычным письмом по адресу.

ЛАБОРАТОРИЯ ЭПИГЕНЕТИКИ
Институт Геронтологии НАМНУ
КОЛЯДЕ Александру Константиновичу
ул. Вышгородская 67,
Киев
04114


Сообщаем мне по телефону 0503640673 или почтой info@csma.org.ua откуда и когда были отправлены образцы (для контроля и статистики хода выполнения)


Последний раз редактировалось: admin (Вт Авг 14, 2012 8:52 pm), всего редактировалось 2 раз(а)
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail Посетить сайт автора
admin
Site Admin


Зарегистрирован: 30.11.2006
Сообщения: 366
Откуда: Харьков

СообщениеДобавлено: Сб Апр 06, 2013 11:50 am    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Получены результаты по семьям, которые сдавали образцы для определения копий СМН ретроспективно. В связи с тем, что не все указывали электронные адреса просьба за информированием обратится в Фонд по электронной почте.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail Посетить сайт автора
Вера



Зарегистрирован: 21.06.2007
Сообщения: 7
Откуда: Украина,Одесса

СообщениеДобавлено: Ср Май 14, 2014 1:05 am    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Будет ли еще проводиться такое исследование?
Я вот очень давно не заходила и не знала. Мы с мужем носители, в 2012 году родился здоровый ребенок по результат биопсии ворсин хориона, 3й, первые два были больны.
У мужа есть брат и сестра, которые не думают даже,что могут возможно быть носителями. Такое исследование было бы очень кстати.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail
admin
Site Admin


Зарегистрирован: 30.11.2006
Сообщения: 366
Откуда: Харьков

СообщениеДобавлено: Ср Май 14, 2014 8:00 am    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Пока не планируется, но сделать анализ на носительство можно платно. Звоните в ИСИДУ. Если будут отказы, сообщите.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail Посетить сайт автора
Показать сообщения:   
Начать новую тему   Ответить на тему    Список форумов Дети со Спинальной Мышечной Атрофией -> Диагностика Часовой пояс: GMT + 2
Страница 1 из 1

 
Перейти:  
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах


Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Русская поддержка phpBB