Скринінг новонароджених на СМА Ноябрь 3, 2018 Исследование, Событие

MRC Holland випустив тест для скрінінгу новонароджених SALSA MC002 SMA Newborn Screen, який використовує зразок крові для виявлення мутації специфічного гену SMN1, що викликає СМА.
Перший в лінійці продуктів SALSA Melt Assay, цей аналіз може надійно, швидко та незатратно визначити наявність або відсутність екзону 7 гена SMN1 ( в 95-98% випадків СМА викликана делецією екзону 7, що робить аналіз надійним та дієвим засобом для діагностування СМА, проте він не може використовуватися для визначення носійства), а також визначити співвідношення SMN1 до SMN2.
СМА обумовлена мутацією SMN1 гену, що впливає на синтез SMN білка, який, в свою чергу, є необхідним для виживання та роботи мотонейронів (клітин, які контролюють скорочення м’язів). Попри те, що SMN2 (копія гену SMN1) також може виробляти SMN білок, лише 10% такого білку є функціональним.
Низьковартісний (близько $5 за шт) SALSA MC002 SMA Newborn Screen тест — це перший аналіз для скрінінгу новонароджених, який має Європейську сертифікацію, що гарантує дотримання відповідних нормативних вимог для належного та безпечного використання in vitro.
Аналіз проводиться на звичайному обладнанні, не потребує очищення зразків ДНК та триває близько чотирьох годин.

Джерело: https://smanewstoday.com/…/mrc-holland-announces-quick-and…/
—————————————————————————
На цьогорічному з’їзді Ради СМА Європа, що відбувся 11-13 жовтня 2018 року, було обговорено дуже важливе питання скрінінгу новонароджених на СМА, в тому числі питання етичного та економічного характеру (випадки, коли кількість копій 0; співвідношення вартості скрінінгу та реальної кількості пацієнтів, яких можливо врятувати). Нагальність питання полягає в тому, що існує дуже вузький часовий проміжок між моментом виявлення пацієнта в предсимптоматичному стані та необхідністю негайного вжиття заходів.
В Україні питання предсимптоматичного скрінінгу, на жаль, далеке від вирішення. Фондом “Діти зі СМА” направляються численні запити до МОЗ з відповідними вимогами. В разі відсутності реакції з боку можновладців, питання буде направлене до судових інстанцій задля вирішення в рамках правового поля.