Розлад нейророзвитку, пов’язаний із SMN: спінальна м’язова атрофія 1 типу та мозок
14 Березня, 2025
Дослідження, лікування, методичні матеріали, реєстр
Завдяки значним покращенням у медичній допомозі та чудовим терапевтичним інноваціям, досягнутим у СMA протягом останніх років, виживання та моторні результати при цьому дегенеративному захворюванні різко змінилися. Це особливо очевидно у тих, хто успадкував найважчі генотипи СMA, для яких нове лікування може врятувати життя або сприяти прогресу чи стабілізації моторики, дихання та/або харчування. Фактично, у більшості немовлят, які отримували лікування на передсимптомній стадії, або за допомогою скринінгу новонароджених, або через сімейний анамнез СМА, спостерігається незначна затримка або відсутність затримки їх моторного розвитку, що вказує на те, що найбільш оптимальна ефективність цих методів лікування досягається до того, як спостерігаються симптоми дегенерації моторних нейронів.
Однак лікарі, науковці та дослідники помітили, що частина дітей із сприятливою руховою реакцією, які отримували лікування, несподівано виявляють порушення когнітивних або соціальних навичок у перші роки життя, або затримку в їхніх комунікативних здібностях порівняно з однолітками, або особливості поведінки. На даний момент не зовсім зрозуміло, наскільки поширені ці відмінності, які сфери розвитку найбільше вражені, що спричиняє ці відмінності або чи можуть нові методи лікування СМА вплинути на їх появу.
Експерти підтвердили, що значна частка дітей зі СМА1, за якими вони спостерігали, які не вижили б у дитинстві без нових методів лікування, тепер виявляють ознаки порушення нервового розвитку. Вони проявляються різними способами, які можуть впливати на мову, соціальну взаємодію, поведінку та/або когнітивні здібності. Це підтверджено нещодавніми фундаментальними та доклінічними дослідженнями, які свідчать про те, що низькі рівні білка SMN можуть впливати на розвиток мозку внутрішньоутробно та, зрештою, на ранньому постнатальному етапі життя.
Діти з 1 або 2 копіями гена SMN2 , ті, у кого є ранні симптоми слабкості, або ті, у кого спостерігаються затримки лікування, здається, мають більший ризик. Вплив сучасних методів лікування на розвиток нервової системи все ще неясний і потребує подальших досліджень.
Видається важливим раннє виявлення потенційних труднощів і своєчасне направлення до клінічних спеціалістів і терапевтів. Підтримка благополуччя дитини та сім’ї також може бути центральною для покращення результатів для постраждалих дітей. Таким чином, результати розвитку дітей із СМА можуть бути змінені.
Хоча було погоджено основну стратегію скринінгу для моніторингу розвитку в клініці, подальші дослідження та міжнародна співпраця вважалися необхідними для розробки конкретних рекомендацій щодо діагностики та втручання. Експерти, зокрема, наголосили на необхідності включення стандартизованих мультимодальних оцінок нейророзвитку до національних реєстрів як способу покращення збору даних і співпраці в дослідженнях.
Вплив на пацієнтів та їхні родини:
- Ранній моніторинг та втручання: як і інші діти з підвищеним ризиком порушень розвитку нервової системи або з хронічними неврологічними захворюваннями, дітям із СМА може бути корисним ретельне спостереження, профілактичні стратегії та раннє втручання, зокрема логопедія. Клініцисти повинні активно шукати проблеми, пов’язані з розвитком нервової системи, прислухаючись до батьків і використовуючи відповідні інструменти скринінгу або оцінки.
- Ретельна інтерпретація інструментів оцінювання: Стандартні тести розвитку нервової системи не завжди можуть бути точними у дітей із серйозними проблемами з моторикою, диханням або ковтанням. Замість того, щоб звітувати про результати тесту в один момент часу, клініцистам слід розглянути можливість поздовжнього моніторингу для відстеження розвитку з часом.
- Підтримка сімей і адвокація: Групи адвокацій наголошували на важливості навчання батьків раннім ознакам проблем у розвитку та надання вказівок, зосереджених на сильних сторонах. Сім’ям потрібна інформація, психосоціальна підтримка, зв’язки з однолітками та доступ до ефективних заходів.
- Глобальний вплив і співпраця в дослідженнях: серед експертів зі СМА існує міжнародний консенсус щодо того, що співпраця між різними центрами є терміновою для визначення епідеміології відмінностей нейророзвитку та сприяння фундаментальним і клінічним дослідженням, необхідним для кращого розуміння причин дисфункції мозку при СМА. Включення поглядів сімей у дослідження та стратегії догляду буде ключовим фактором для забезпечення кращої підтримки дітей із СМА.
Посилання ENMC
