Спінальна м’язова атрофія в Україні за даними Фонду «Діти зі спінальною м’язовою атрофією»
14 Червня, 2021
Дослідження, реєстр, Статьи
Ознайомитись з публікацією та отримати повну версію за посиланням у журналі HTA Україна
Автори: В.М. Матюшенко1, М.А. Арістов2 к. мед. н., А.П. Хомік3.
1 Харківський благодійний фонд «Діти зі спінальною м’язовою атрофією», м. Харків.
2 ТОВ «Академія оцінки технологій охорони здоров’я України», м. Київ.
3 Комунальне некомерційне підприємство Білоцерківської міської ради «Міський центр первинної медико-санітарної допомоги № 2», лікар ФРМ, м. Біла Церква.
Абстракт
Спінальна м’язова атрофія (СМА) — це рідкісне нейром’язове захворювання, яке супроводжується втратою мотонейронів і прогресуючою атрофією м’язів, що призводить до ранньої смерті. Вперше проведено аналіз хворих на спінальну м’язову атрофію за даними благодійного фонду «Діти зі спінальною м’язовою атрофією».
Мета роботи
Вивчення накопичених даних різних сфер життя, отриманих від хворих на СМА, доглядачів, батьків, для розуміння тягаря хвороби з точки зору пацієнтів і родини, виявлення прогалин у догляді та можливості для
їх усунення.
Результати та обговорення
Визначена зареєстрована кількість хворих на СМА, проведений аналіз підтримувального лікування та його вартість в умовах системи охорони здоров’я України. Визначене коло проблем і можливі напрямки допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями. Надані реальні приклади життя пацієнтів зі СМА.
Ключові слова: спінальна м’язова атрофія, СМА, ОМТ, PRO, Український Реєстр СМА, рatient-reported outcomes, TREAT-NMD,
Фонд «Діти зі СМА»
Spinal muscular atrophy in Ukraine according to the
Foundation «Children with spinal muscular atrophy»
V. Matyushenko1, M. Aristov2 MD, PhD, A.Xomik3
1 Kharkiv Charitable Foundation «Children with Spinal Muscular Atrophy», Kharkiv.
2 Academy of Health Technology Assessment of Ukraine, Kyiv.
3 Municipal non-profi t enterprise of Bila Tserkva city council “City center of primary medical care # 2”, doctor of the FRM, Bila Tserkva.
Annotation
Spinal muscular atrophy is a rare neuromuscular disease that is accompanied by loss of motoneurons and progressive muscle atrophy leading to early death. Th e first performed an analysis of patients with spinal muscular atrophy
according to the Children with Spinal Muscular Atrophy Charitable Foundation.
Aim of the work
Analysis of the accumulated data of different spheres of life, obtained from patients with SMA, caregivers, parents, to understand the severity of the disease from the perspective of patients and families, identify gaps in care and
opportunities to address them.
Results and discussion
The registered number of patients with SMA has been determined, an analysis of maintenance treatment and its cost in the Ukrainian health care system has been conducted. Th e range of problems and possible areas of care for patients
with rare diseases have been identified. Real-life examples of patients with SMA are given.
Key words: spinal muscular atrophy, SMA, HTA, PRO, Ukrainian SMA Register, patient-reported outcomes, TREAT-NMD, Children with
SMA Foundation
