СМА: прогноз реєстру та реальні результати неонатального скринінгу в Україні станом на 2026 рік
24 Серпня, 2026
Дослідження, Журналістам, реєстр
СМА: прогноз реєстру та реальні результати неонатального скринінгу в Україні станом на 2026 рік
У дослідженні (DOI: 10.13140/RG.2.2.10103.59043) українського Реєстру СМА, представленому у 2024 році, автори оцінили, скільки нових випадків СМА можна очікувати при повному неонатальному скринінгу в Україні.
На основі попередніх даних реєстру та поправки на недореєстровані й безсимптомні випадки була отримана розрахункова кількість 16,35 — тобто приблизно 17 випадків СМА.
Автори окремо зазначають,, що під час реєстрації пацієнтів у період дослідження з листопада 2022 до вересня 2023 року були внесені до Реєстру СМА четверо безсимптомних, і саме скринінг дозволив їх виявити до появи клінічних проявів, хоча подальша їх доля виявилась сумною, лікування вони так і не отримали.
За перші 11 місяців скринінгу — з листопада 2022 до вересня 2023 року — було проведено 127 400 досліджень і виявлено 17 новонароджених із СМА. Тобто фактично отримали саме ту кількість випадків, яку реєстр прогнозував приблизно на рік, а це приблизно 1 випадок на 7 494 обстеження.
Пізніше з’явилися дані на значно більшій вибірці.
В публікації The Lancet Regional Health – Europe вказується іншою групою дослідників за період з жовтня 2022 до квітня 2024 року було обстежено 211 500 новонароджених, серед яких 31 випадок СМА був підтверджений. Це приблизно 21 випадок на рік.
Таким чином, подальші дані з Lancet підтвердили тенденцію, яку вже було видно в дослідженні Реєстру пацієнтів зі СМА:
≈17 прогнозованих реєстром → 17 виявлених у перших 11 місяцях → ≈21 випадок на рік у більшій вибірці Lancet.
За повідомленням МОЗ, станом на 2026 рік проведено 608 082 дослідження, а серед повторно підтверджених патологій зазначено 84 випадки СМА. Це приблизно 22 випадки СМА на рік за весь період роботи програми, або приблизно 1 випадок на 7 239 досліджень.
Тут важливо зробити застереження: повідомлення МОЗ не є науковою публікацією і не описує методологію підрахунку так детально, як стаття Lancet. За формулюванням МОЗ, 84 випадки виглядають як підтверджені, але окремо не пояснено, чи йдеться саме про фінально верифіковані діагнози за тією ж процедурою, що й у науковому дослідженні.
Якщо подивитися на кількість випадків у часі, дані виглядають дуже послідовно:
Реєстр прогнозував ≈17 випадків на рік → за перші 11 місяців скринінг виявив 17 випадків → Lancet на більшій вибірці показав ≈21 випадок на рік → за накопиченими даними МОЗ — ≈22 випадки на рік.
І ось що особливо показово:
перші 127 тис. скринінгів — 1:7 494
Lancet, 211,5 тис. — 1:6 823
МОЗ, 608 тис. — 1:7 239.
При тому, що обсяг даних виріс майже у п’ять разів порівняно з першим аналізом, частота виявлення СМА залишається надзвичайно близькою — приблизно 1 випадок на 7 тисяч новонароджених.
Це також цікаво у міжнародному контексті. У Lancet наведена глобальна оцінка близько 1:14 848, а велике дослідження неонатального скринінгу у США показало 1:14 694.
Тобто фактична частота, яку сьогодні бачимо в українському неонатальному скринінгу, приблизно вдвічі вища за ці загальні міжнародні оцінки, хоча автори Lancet зазначають, що український показник узгоджується з даними інших країн Східної Європи.
Таким чином, прогноз, зроблений за даними українського реєстру ще до отримання великих масивів результатів неонатального скринінгу, дуже близький до фактичної кількості випадків СМА, яку виявляє скринінг в Україні.
Маємо наочний приклад того, навіщо потрібні якісні пацієнтські реєстри: вони можуть давати досить точне уявлення про епідеміологію захворювання ще до того, як держава накопичить сотні тисяч результатів загального скринінгу.
Цікавий академічний момент: ранній український реєстровий аналіз фактично передбачив результат подальшого НС, але в Lancet 2025 ця попередня робота не обговорена і не процитована. Це не спростовує Lancet, але збіднює контекст і створює враження, ніби епідеміологічна картина стала очевидною лише з даних самої програми НС.
