SMA-LED – рідкісна форма СМА
7 Серпня, 2018
Дослідження
Нещодавно вченими було виявлено рідкісну форму спінальної м’язової атрофії, відому як СМА з переважним враженням нижніх кінцівок (SMA with lower limb predominance). Для цієї форми характерні також когнітивні розлади та вади розвитку мозку.
Всього було описано чотири випадки( усі пацієнти не були пов’язані між собою).
Рухові та неврологічні симптоми (затримка ходьби,схильність до частих падінь, дегенерації нервових клітин, слабкість та атрофія м’язів ніг, відсутність колінних сухожильних рефлексів) проявилися ще в дитинстві. У всіх пацієнтів були проблеми з навчанням, а в 3-х з них також і з поведінкою (дефіцит уваги, аутизм чи гіперактивність).
Несподіванкою стала відсутність мутації в гені SMN1, проте дослідження ДНК усіх пацієнтів виявило мутації специфічної ділянки гену DYNC1H1. Визначним є не спадковість захворювання (батьки не є носіями захворювання), а спонтанна мутація в статевих клітинах, чи під час запліднення яйцеклітини.
Джерело: https://smanewstoday.com/2018/08/03/new-mutation-dync1h1-gene-linked-to-sma-led-in-4-children-in-case-report
