У травні, 2024 року було проведено короткотривале (7 днів) опитування у цільовій групі – дорослих зі СМА. Доступ до опитувальника мали тільки пацієнти української спільноти, у відкритих джерелах – не публікувалось. Ця обставина та аналіз відповідей дозволяє припустити репрезентативність відповідей.

Для відповідей було запропоновано наступні питання:
які є на вашу думку найважливіші результати лікування, яка функціональність є мінімально важливою під час лікування, що має вирішити майбутнє лікування з того, що не досягається лікуванням сьогодні?

Відповідно до згрупованих відповідей

1. Які є на вашу думку найважливіші результати лікування?

• Зупинка прогресування захворювання (10 з 18 відповідей)
• Покращення стану здоров’я/відновлення втрачених можливостей (6 з 18)
• Збільшення енергії/витривалості/зниження втоми (5 з 18)
• Здатність до самообслуговування/зменшення залежності від сторонньої допомоги (4 з 18)
• Покращення дихання (4 з 18)
• Легше переносити респіраторні захворювання (3 з 18)
• Відновлення пошкоджених м’язів/нейронів (1 з 18)
• Можливість операційного втручання без страху за використання наркозу (1 з 18)
• Можливість піднімати більш важкі предмети (1 з 18)
• Відсутність відкату після вірусних захворювань (1 з 18)
• Зміцнення м’язів шиї (1 з 18)
• Здатність виконувати мінімальні речі самостійно (1 з 18)
• Вмикати світло (1 з 18)
• Підіймати чашку з водою (1 з 18)

2. Яка функціональність є мінімально важливою під час лікування?

• Немає чіткої відповіді, окрім зупинки прогресування. Деякі респонденти згадали про мінімальні покращення, такі як:
  • часткове відновлення втрачених можливостей
  • легкість прийняття препарату
  • спеціалізована реабілітація

3. Що має вирішити майбутнє лікування з того, що не досягається лікуванням сьогодні?

• Відновлення втрачених функцій (5 з 18)
• Легкість прийняття препарату (1 з 18)
• Спеціалізована реабілітація (1 з 18)
• Порівняння ефективності різних методів лікування (1 з 18)
• Збільшення дози або частоти прийому ліків (1 з 18)
• Повне позбавлення від проблем з диханням (1 з 18)

Додаткові спостереження:

• Багато респондентів висловили бажання не лише зупинити прогресування хвороби, але й покращити свій стан, відновити втрачені можливості та покращити якість життя.
• Деякі респонденти зазначили важливості доступності лікування для всіх дорослих зі СМА.
• Існує зацікавленість у порівнянні ефективності різних методів лікування, таких як nusinersen (Spinraza) та risdiplam (Evrysdi).

З іншого боку, більш загальний підхід до відповідей, дає такий результат:

Найважливіші результати лікування:

• Зупинка прогресування захворювання: Це найчастіша відповідь, яка підкреслює прагнення пацієнтів зупинити погіршення стану та зберегти свою мобільність.
• Покращення фізичних функцій: Сюди входять такі аспекти, як збільшення рухливості, витривалості, сили, м’язової маси, а також полегшення дихання.
• Збільшення самостійності: Це дає можливість людям з СМА виконувати більше завдань самостійно, без сторонньої допомоги, покращуючи якість їхнього життя.
• Відновлення втрачених функцій: Це може включати відновлення м’язової сили, нейронних зв’язків, а також функцій, втрачених через прогресування хвороби.
• Покращення загального стану здоров’я: Це стосується не лише фізичних аспектів, але й загального самопочуття, рівня енергії та здатності боротися з інфекціями.

Мінімально важлива функціональність:

• Зупинка прогресування: Це мінімальний результат, який очікують пацієнти, щоб не втрачати вже здобуті можливості.
• Здатність до самообслуговування: Це дає можливість виконувати базові дії, такі як їжа, одягання, гігієна, без сторонньої допомоги.
• Полегшення дихання: Це покращує якість життя та може рятувати життя.
• Зменшення втоми: Це дозволяє людям з СМА бути більш активними та продуктивними.
• Здатність переносити респіраторні захворювання: Це зменшує ризик серйозних ускладнень.

Майбутнє лікування:

• Відновлення втрачених функцій: Це йде далі, ніж просто зупинка прогресування, і прагне до повернення втрачених через хворобу можливостей.
• Персоналізоване лікування: Розробка методів лікування, які підходять індивідуальним потребам кожного пацієнта.
• Доступність: Забезпечення доступності ефективного лікування для всіх людей з СМА, незалежно від їхнього фінансового становища.

Відповідь стосовно Профілактики: Дослідження та розробка методів профілактики СМА, щоб запобігти її виникненню у майбутніх поколінь – виключена, хоча мала місце, оскільки це не є відповіддю власне на саме лекування.

Даний матеріал можна використовувати з посиланям на дослідження Фонду у плануванні наукових праць, державній політиці, тощо

Харків, 24 травня, 2024

______________________________________________________ENGLISH

Short-Term Survey on SMA Treatment Priorities: English Translation

Introduction

In May 2024, a short-term (7-day) survey was conducted among a target group of adults with SMA. The survey was only accessible to patients within the Ukrainian community and was not publicly available. This, along with the analysis of the responses, suggests that the responses are representative of the target population.

Survey Questions

The survey asked the following questions:

• What do you consider the most important treatment outcomes?
• What is the minimum essential functionality that should be addressed in treatment?
• What should future treatment address that current treatments do not?

Key Findings

Most Important Treatment Outcomes

• Halt disease progression (10 out of 18 responses)
• Improve health status/restore lost abilities (6 out of 18)
• Increase energy/endurance/reduce fatigue (5 out of 18)
• Ability to self-care/reduce dependence on others (4 out of 18)
• Improved breathing (4 out of 18)
• Easier to tolerate respiratory illnesses (3 out of 18)
• Restore damaged muscles/neurons (1 out of 18)
• Ability to undergo surgery without fear of anesthesia (1 out of 18)
• Ability to lift heavier objects (1 out of 18)
• No relapses after viral illnesses (1 out of 18)
• Strengthen neck muscles (1 out of 18)
• Ability to perform minimal tasks independently (1 out of 18)
• Turn on the light (1 out of 18)
• Raise a cup of water (1 out of 18)

Minimum Essential Functionality

• No clear answer other than halting progression. Some respondents mentioned minimal improvements such as:
  • Partial restoration of lost abilities
  • Ease of medication administration
  • Specialized rehabilitation

Future Treatment Considerations

• Restore lost functions (5 out of 18)
• Ease of medication administration (1 out of 18)
• Specialized rehabilitation (1 out of 18)
• Compare the effectiveness of different treatment methods (1 out of 18)
• Increase the dose or frequency of medication administration (1 out of 18)
• Complete elimination of breathing problems (1 out of 18)

Additional Observations

• Many respondents expressed a desire not only to halt disease progression but also to improve their condition, restore lost abilities, and enhance their quality of life.
• Some respondents noted the importance of making treatment accessible to all adults with SMA.
• There is an interest in comparing the effectiveness of different treatment methods, such as nusinersen (Spinraza) and risdiplam (Evrysdi).

Overall Treatment Goals

• Halt disease progression: This is the most common response, emphasizing patients’ desire to stop deterioration and maintain mobility.
• Improve physical function: This includes aspects such as increased mobility, endurance, strength, muscle mass, and easier breathing.
• Increase independence: This allows individuals with SMA to perform more tasks independently, without assistance, improving their quality of life.
• Restore lost functions: This may include regaining muscle strength, neural connections, and functions lost due to disease progression.
• Improve overall health: This encompasses not only physical aspects but also overall well-being, energy levels, and the ability to fight infections.

Minimum Essential Functionality

• Halt progression: This is the minimum outcome patients expect to prevent further loss of acquired abilities.
• Self-care ability: This allows for basic activities such as eating, dressing, and hygiene without assistance.
• Easier breathing: This improves quality of life and can be life-saving.
• Reduced fatigue: This allows individuals with SMA to be more active and productive.
• Ability to tolerate respiratory illnesses: This reduces the risk of serious complications.

Future Treatment Directions

• Restore lost functions: This goes beyond halting progression and aims to regain abilities lost due to the disease.
• Personalized treatment: Develop treatment approaches tailored to each patient’s individual needs.
• Accessibility: Ensure effective treatment is accessible to all individuals with SMA, regardless of their financial situation.

Disclaimer

The information in this material can be used with reference to the Foundation’s research for planning scientific work, public policy, etc.

Kharkiv, May 24, 2024