Чому Україна не бачить пацієнтів зі СМА 2 февраля, 2021 Без категории, Журналистам, Статьи

Передруковано з джерела Vesti.Ua

Текст статті подано зі скороченнями.

«Пока чиновники разглагольствуют об успехах противоковидной кампании и будущей массовой вакцинации украинцев, другие болезни в Украине будто перестали существовать, но мольбы о помощи в соцсетях говорят об обратном. Спинальная мышечная атрофия или СМА- заболевание редкое, но уже самый непосвященный в стране знает, что лекарство от него — баснословно дорогое. В сбор денег включаются не только волонтеры и благотворительные фонды, но и супруги известных политиков, хотя и собранные средства не всегда помогают начать лечение вовремя…

Спинальная мышечная атрофия (Spinal muscular atrophy, SMA), цитируя министра здравоохранения Украины Максима Степанова, — тяжелое заболевание, которым страдают, в основном, дети. “Это когда происходит полная атрофия мышц, и в конечном случае ребенок умирает. Это заболевание достаточно трудно лечится», — пояснил Степанов на брифинге 28 января.

Выражаясь научными терминами, СМА — наследственное генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1. Ген отвечает за синтез белка SMN (survival of motor neuron), обеспечивающего выживаемость двигательных нейронов.

У больных с СМА белка производится меньше необходимого количества, а без него двигательные нейроны разрушаются, мышцы не получают правильных сигналов от мозга, теряют массу и ослабевают.

Проблемы с дыханием и зависимость от ИВЛ, трудности с глотанием, нарушение работы внутренних органов, постоянная потребность в массажах, реабилитации, специальном оборудовании и лекарствах — такова жизнь со спинальной мышечной атрофией.

CMA называют убийцей номер один новорожденных среди наследственных заболеваний. На 6-10 тысяч появившихся на свет малышей один будет со спинальной мышечной атрофией. Половина таких деток не доживет до двухлетнего возраста, однако дать о себе знать заболевание может и в почтенном возрасте.

В зависимости от функционального состояния пациентов или тяжести течения болезни выделяют три основных типа СМА: I (младенческий) — тяжелый, II — промежуточный и III (юношеский) — самый легкий. Тип IV называется взрослым.

Какие способы терапии CMA существуют

В мире есть три препарата, предназначенных для больных с СМА. Первый — «Спинраза» (Spinraza, нусинерсен), разработанный Biogen и Ionis Pharmaceuticals — был одобрен в декабре 2016 года и предназначен для лечения СМА любого типа. Принимать препарат пациент должен пожизненно. Лечение начинается с четырех доз: первые три вводятся с интервалом в 14 дней, четвертая — спустя 30 дней после третьей дозы. Далее каждые четыре месяца вводится одна поддерживающая доза. С учетом озвучиваемой стоимости дозы, лечение “Спинразой” в первый год должно обойтись в 750 тыс. долларов США, в последующие годы — 375 тысяч. Неподъемную для многих цену на изобретенное лекарство в Biogen считали справедливым, хотя уже тогда СМИ называли его самым дорогим лекарством в мире… пока не появился второй препарат для терапии СМА. Его создатели — компания Novartis — оценили человеческую жизнь в сумму, равную более 2 млн долларов.

Первыми препарат «Золгенсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек)для лечения детей до двух лет со спинальной мышечной атрофией I типа в 2019 году одобрили в США, в 2020-м его разрешили в Евросоюзе, в Японии и в Бразилии. Для лечения нужна всего одна доза лекарства. Отсутствующий или дефектный ген SMN1 заместит его полноценно действующая копия, ДНК ребенка при этом не изменится. Белок начнет вырабатываться в достаточном количестве, спинальная мышечная атрофия прекратит прогрессировать. Казалось бы, так легко помочь тем, кто в этом нуждается. Единственное “но” — это стоимость чудодейственного лекарства, превышающая 2 млн долларов. Неудивительно, что компанию-разработчика обвиняют в неэтичном отношении к пациентам и жадности. В Novartis же оправдались тем, что за годы лечения “Спинразой”, а также учитывая значительные траты на сопровождение больного, расходы будут гораздо больше. Также компания запустила бесплатную лотерею в странах, где “Спинраза” пока не разрешена официально.

Третий препарат — “Эврисди” (Evrysdi, рисдиплам)швейцарской компании Roche — предназначен для лечения спинальной мышечной атрофии у взрослых и детей в возрасте от двух месяцев. В отличие от двух других препаратов, которые нужно вводить инъекционно, его применяют перорально, поскольку лекарство производится в форме сиропа. ““Спинраза” — это укол в эпидуральный отдел спинного мозга, то есть в нижнюю часть, а рисдиплам — это сироп, который применяется ежедневно, он показан пациентам, у которых сильный сколиоз, искривление позвоночника, и они не могут получить “Спинразу” физически”, — пояснил в комментарии Vesti.ua Виталий Матюшенко, президент благотворительного фонда “Дети со спинальной мышечной атрофией”.

Дозировка “Эврисди” зависит от пациента, отсюда и стоимость — это может быть цифра порядка 100, 200 или 300 тыс. долларов в год…

Тем временем о пациентах со спинальной мышечной атрофией, кажется, вспомнили в Министерстве здравоохранения. На брифинге 28 января глава ведомства Максим Степанов заявил, что это обязанность государства — заботиться о детях с СМА, независимо от того, сколько стоит лечение. “Если такое лечение существует в мире, мы должны лечить наших детей», — сказал министр, отметив, что сейчас в Украине от тяжелого недуга страдают 267 детей.

Степанов также озвучил суммы средств, которые необходимо предусмотреть для лечения: около 1,23 млн гривен на одного ребенка в год, то есть всего более 3 миллиардов. Приобретаться лекарства будут посредством договоров управляемого доступа — этот механизм дает возможность закупать за бюджетные средства дорогостоящие инновационные препараты, применяемые для лечения тяжелых заболеваний.

“Благую весть” от министра президент благотворительного фонда “Дети со спинальной мышечной атрофией” Виталий Матюшенко называет абсолютно популистским заявлением, поскольку государство не предпринимает никаких шагов по систематизации знаний о количестве пациентов, об их распределении по возрастным категориям, о медицинских потребностях, которые есть у этих пациентов и от которых зависит выбор лечения. Выбирать можно из зарегистрированных в Украине “Спинразы” и “Эврисди”.

И если за “Спинразу” нужно платить, то “Эврисди” пока доступен украинским пациентам по программе дорегистрационного доступа компании Roche, и около 50 пациентов в Украине уже получают этот препарат, но через несколько месяцев программа будет прекращена.

“Украина зарегистрирует все необходимые документы для его закупки и должна перенять на себя финансирование этого препарата для пациентов, которые его уже получают. Но этого не происходит. Никто не выясняет, кто принимает, как принимает, почему принимает, поскольку способ применения лекарственных препаратов — кардинально разный. Тем более, когда он есть и можно выбрать другой способ получения препарата”, — поясняет наш собеседник.

По его словам, кроме лекарств существует много других сопутствующих сложностей при уходе за пациентом, самое важное — это дыхательная система и питание. Президент благотворительного фонда вспоминает, как каждый год они подавали расчеты и предложения в министерство для создания отдельного направления лечения пациентов с СМА, поскольку все финансы Минздрав распределяет по определенным программам, и чтобы получить финансирование, нужно создать программу в рамках существующих программ.

“Этого не произошло, хотя мы просили совсем смешную сумму — 25 млн гривен на всех пациентов Украины на весь год. Это копейки, которые они на канцтовары могут у себя тратить. Однако нам отказали и в таком финансировании, и в создании самой программы”, — говорит Матюшенко.

Он считает, что Минздрав должен был среагировать еще в 2016 году, когда был зарегистрирован первый препарат. “Вместо этого — типичное нежелание видеть эту категорию пациентов, отказ от этих пациентов, будто они не существуют, и, конечно, как только встанет вопрос по регистрации, по выяснению количества пациентов, то за этим должен быть следующий шаг — их лечение. Поэтому очевидно, что нежелание посчитать нас и привлечь нашу организацию для сопоставления данных, показывает отношение к этим пациентам”, — уверен наш собеседник.

Деньги — не всегда панацея?

А пока государство раскачивается, ответственность за поиск финансирования, а значит, и будущее ребенка всецело ложится на его семью. Запускаются новые сборы, но случается, что собирают не на то, что на самом деле нужно.

Виталий Матюшенко, на своем опыте знающий все тонкости лечения и сопровождения пациентов с СМА, подчеркивает, что генная терапия препаратом “Золгенсма”, на которую собираются миллионы, предусматривает определенные медицинские показания, и эффективна она только на ранних стадиях заболевания — тогда, когда СМА обнаружена и диагностирована.

“Когда после диагноза на протяжении года-полутора собираются эти деньги, нет никакого смысла в медицинском применении такой тяжелой терапии. За это время можно обратиться за двумя другими вариантами терапии, которые зарегистрированы в мире, в том числе в Европе и в Украине”, — говорит он.

Он поясняет: представление родителей о том, что это будет единственный укол, — ошибочно. В мире генную терапию получили чуть более ста человек, и пока не существует наблюдений, что происходит с такими пациентами через пять-шесть лет.

“Говорить о том, что это укол на всю жизнь, абсолютно некорректно, неправильно, ошибочно, потому что практически все из этих пациентов, кто получает лечение генной терапией, через определенное время, не увидев таких желанных изменений, что ребенок встал и пошел, переходят все равно на другие терапии, которые являются пожизненными”, — рассказывает наш собеседник.

Можно ли применять генную терапию повторно — вопрос пока нерешенный, поскольку он показан детям до двух лет с весом до 13,5 кг с небольшим допуском превышения.

Матюшенко понимает желание родителей получить заветный укол, но считает сборы средств неприемлемыми, поскольку они несколько искажают понятие и спинальной мышечной атрофии, и ее лечения, и отношение государства к таким пациентам. Это официальная позиция созданного и возглавляемого им фонда.

“Один пациент в Украине собрал необходимую сумму, но на данный момент мне известно, что до сих пор они не получили укол, поскольку существует множество других проблем, связанных с ввозом препарата, его введением, и они до сих пор не решены. При этом количество пациентов, которые открывают эти сборы, они вызывают уже негативное отношение к самому заболеванию и к реальным потребностям, на которые собирают другие пациенты. В нашем обществе собрать для одного пациента 2 млн долларов — это очень большое достижение, но не имея серьезных покровителей и финансовых связей, снова собрать такую сумму для десятка других пациентов — абсолютно нереально”, — уверен собеседник Vesti.ua.

Что касается хирургического исправление позвоночника — необходимой для больных с СМА процедуры, то и здесь в Украине с не помогут даже пациенту с деньгами, поскольку в Украине отсутствует система оперирования пациентов с СМА. Вернее, поясняет Матюшенко, хирурги в Украине есть, однако они напрямую зависят от анестезиологов, а именно этот класс врачей в Украине не знаком с СМА и не берется за таких пациентов.

Самые распространенные, самые простые операции должны проводиться в возрасте от 4 до 8 лет — это самое эффективное время, чтобы исправить небольшие нарушения с помощью так называемых ростовых систем. Они растут вместе с пациентом и не требуют коррекции при изменении роста, но эффективны только в младшем возрасте.

Когда пациент достигает совершеннолетия и прекращает рост, система заменяется стационарной конструкцией. “У нас получается, что те, кто доживает до совершеннолетия, подростки, у них уже очень сильная деформация, четвертой степени и выше, ее невозможно исправить, а с учетом отсутствия анестезии, выведения из наркоза, поддержки таких пациентов, то реально они остаются с этой проблемой уже пожизненно”, — говорит президент фонда “Дети со спинальной мышечной атрофией”.

Как решают проблему соседи

…примером для Украины и образцом для наследования может служить Польша, говорит Виталий Матюшенко. Все хирургические вмешательства, критически важные для ухода за пациентом, для предотвращения ухудшения его состояния, там финансируются за счет государства.

За средства государства пациенты пожизненно получают лечебные препараты, зарегистрированные в Европе, количество таких пациентов на конец прошлого года было более семисот. Глава польского Минздрава лично встречался с руководством компании-производителя “Спинразы” и договорился о снижении гигантской изначально стоимости препарата. Переговоры длились долго, но были успешными, в итоге “Спинразу” включили в перечень препаратов, стоимость которых возмещается. Во сколько договоренность обошлась бюджету Польши глава Минздрава предпочел умолчать.

“То есть претензии, что лечение — крайне дорогое, и что в Украине очень много пациентов, и что это громадная нагрузка на бюджет, что только больных с СМА и придется лечить, разбиваются о пример соседнего государства, которое лечит не только своих граждан, но и приглашает всех, кто может переехать в Польшу, получить официальный статус, устроиться на работу и получить лечение практически спустя месяц-два после переезда. То есть первый месяц проработал, и ребенок уже может начинать лечение”, — комментирует польский опыт Виталий Матюшенко.

По его словам, более пятидесяти пациентов из Украины находятся в Польше на таких условиях. Родители бросают все ради детей и выезжают, поскольку в Украине лечение невозможно обеспечить. Промедление грозит потерями функций ребенка, поскольку каждый день отложенного лечения — это ухудшение состояния, в некоторых случаях — бесповоротное ухудшение состояния.

“Невозможно сидеть и ждать полгода-год, пока кто-то придумает какие-то законы, какие-то договора, потом начнет механизм согласования и так далее. Мы увидели на примере коронавирусной инфекции, как министерство тратит деньги, какие обещания даются, как они выполняются, мы это видим на примере всего населения. Возможно, когда мы говорим о тех же проблемах с небольшой группой пациентов, это не так очевидно, но теперь мы видим весь механизм работы системы здравоохранения Украины в полном масштабе, когда это касается каждого”, — говорит наш собеседник.»